Atypical fibrous histiocytoma is a rare and poorly documented variant of cutaneous fibrous histiocytoma.The vulvar localization is rare. Its clinical behaviour is generally benign; however, it presents histological features associated with malignancy. The pathological differential diagnoses include benign and malignant skin tumors; namely, atypical fibroxanthoma, cutaneous fibrous histiocytoma, cutaneous leiomyosarcoma, malignant fibrous histiocytoma, malignant melanoma, and dermatofibrosarcoma protuberans. We report a new case of atypical vulvar fibrous histiocytoma in a young woman whose diagnosis was based on morphological and immunohistochemical features of the tumor. According our knowledge this is the second documented case of atypical fibrous histiocytoma of the vulva.

CONTEXTO: Paragangliomas extra-adrenais são tumores raros que têm sido relatados em muitas localizações, incluindo rim, uretra, bexiga, próstata, cordão espermático, vesícula biliar, útero e vagina. RELATO DE CASO: Este relato descreve, pela primeira vez em nosso conhecimento, um paraganglioma primário da vesícula seminal ocorrendo em um paciente do sexo masculino de 61 anos de idade. O paciente apresentou hipertensão arterial persistente e um diagnóstico prévio de carcinoma de células renais cromófobo (CCRC). Foi pensado que o tumor de vesícula seminal poderia ser uma metástase do CCRC. A caracterização imunoistoquímica revelou expressão de sinaptofisina e cromogranina nos ninhos de células tumorais e expressão de proteína S100 nas células sustentaculares. Expressão de succinato de-hidrogenase A e B relacionada (SDHA e SDHB) estiveram presentes em ambos os tumores CONCLUSÕES: Nenhuma alteração genética dos genes VHL e SDHB foi detectada nos tecidos tumorais e adjacentes ao tumor, o que nos levou a afastar uma síndrome hereditária que poderia explicar a associação entre o paraganglioma e o CCRC em um paciente com hipertensão arterial.

CONTEXT: Extra-adrenal paragangliomas are rare tumors that have been reported in many locations, including the kidney, urethra, urinary bladder, prostate, spermatic cord, gallbladder, uterus and vagina. CASE REPORT: This report describes, for the first time to the best of our knowledge, a primary paraganglioma of the seminal vesicle occurring in a 61-year-old male. The patient presented persistent arterial hypertension and a previous diagnosis of chromophobe renal cell carcinoma. It was hypothesized that the seminal vesicle tumor could be a metastasis from the chromophobe renal cell carcinoma. Immunohistochemical characterization revealed expression of synaptophysin and chromogranin in tumor cell nests and peripheral S100 protein expression in sustentacular cells. Succinate dehydrogenase A and B-related (SDHA and SDHB) expression was present in both tumors. CONCLUSIONS: No genetic alterations to the VHL and SDHB genes were detected in either the tumor tissue or tissues adjacent to the tumor, which led us to rule out a hereditary syndrome that could explain the association between paraganglioma and chromophobe renal cell carcinoma in a patient with arterial hypertension.

O melanoma da úvea ocorre na íris, corpo ciliar e na coróide. É a neoplasia maligna intra-ocular primária mais frequente no adulto. A etiologia permanece em grande parte desconhecida, mas vários factores têm sido associados a risco aumentado de desenvolvimento de melanoma uveal. O doente com melanoma da úvea pode ser assintomático ou sintomático. As manifestações clínicas dependem do tamanho e da localização do tumor. O exame oftalmoscópico é geralmente suficiente para o diagnóstico. A ecografia é o exame imagiológico mais útil. A biópsia aspirativa com agulha fina é útil quando o diagnóstico não pode ser estabelecido com métodos menos invasivos. O prognóstico do doente com melanoma da úvea depende de vários factores clínicos, histopatológicos, citogenéticos e moleculares. O fígado é local mais frequente de metastização e tende a ser o primeiro ou o único local de metastização. Apesar dos avanços no diagnóstico precoce e da eficácia do tratamento do tumor primário, não se tem observado melhoria na sobrevivência dos doentes com melanoma uveal metastático. Há desenvolvimentos recentes no esclarecimento da patogénese que poderão revelar-se importantes na abordagem terapêutica e seguimento dos doentes com melanoma da úvea.

Uveal melanoma occurs in the iris, the ciliary body and the choroid. It is the most common primary intra-ocular malignancy in adults. The etiology remains largely unknown, but several factors have been associated with increased risk for the development of uveal melanoma. Patients with uveal melanoma may be asymptomatic or symptomatic. The clinical manifestations depend on the size and location of the tumour. The ophtalmoscopic examination is usually sufficient for diagnosis. Ultrasonography is the most useful imagiological exam. The fine needle biopsy is useful when the diagnosis cannot be established with less invasive methods. The prognosis of patients with uveal melanoma depends on several clinical, histopathological, cytogenetic and molecular factors. The liver is the most common location and tends to be the first or single site of metastatic uveal melanoma. Despite improvements in the early diagnosis and in the efficacy of primary tumour treatment, the survival of patients with metastatic uveal melanoma remains ominous. There are recent advances in the pathogenesis that may prove to be important for the therapeutic and follow-up management of patients with uveal melanoma.

CONTEXTO: O mosaicismo 45,X/46,Xidic(Y) é uma anomalia genética que exige um estudo minucioso pelas suas variadas formas clínicas e suas potenciais complicações. RELATO DE CASO: O presente caso clínico refere-se a uma menina de três anos de idade com cariótipo de linfócitos 46,Xidic(Y)(q11.2)[23]/45,X[6], sem sinais de virilização ou estigmas Turner à excepção de má evolução estaturo-ponderal, fácies peculiar e nevo melânico. Estudada, foi submetida a gonadectomia profiláctica por risco de gonadoblastoma. As bandas gonádicas e sangue periférico foram analisados com evidência de uma diferença acentuada no predomínio de linhagem 45,X nos dois tecidos. A presença do gene SRY não se mostrou determinante no sentido da diferenciação masculina pelo que, neste caso, o predomínio da linhagem X no tecido gonadal parece ter sido o fator determinante no sentido da diferenciação sexual feminina.

CONTEXT: 45,X/46,Xidic(Y) mosaicism demands careful and thorough study because of both its variable clinical features and its potential complications. CASE REPORT: The present case relates to a three-year-old girl with the mosaic karyotype 46,X,idic(Y)(q11.2)[23]/45,X[6]. She had no signs of virilization or Turner's syndrome phenotype, but she was referred to our hospital because she presented reduced growth rate, abnormal facies and a melanotic nevus. After examination, she underwent prophylactic gonadectomy because of the risk of gonadoblastoma. Cytogenetic analysis on the streak gonads and blood showed significant differences in the 45,X cell line between these two tissues. The presence of the sex-determining region Y (SRY) gene did not determine male differentiation, which meant in the present case that the predominance of the X cell line in the gonadal tissue was probably due to the determining factor for female sexual differentiation.

O carcinoma secretor (CS) da mama é uma neoplasia muito rara. O CS da mama foi inicialmente descrito em crianças e adolescentes, mas a maioria dos casos é descrito em doentes adultos. É muitas vezes associado a um prognóstico particularmente favorável, mas em doentes adultos com tumores de maiores dimensões pode apresentar um comportamento mais agressivo. Apresenta-se um caso de uma doente com 62 anos de idade, que apresentava uma volumosa tumefacção da mama com 16 anos de evolução. O exame objetivo revelou extensa fixação da lesão à pele, com sinais inflamatórios acentuados e áreas de necrose cutânea. O tratamento inicial consistiu numa mastectomia simples, com intenção paliativa. O diagnóstico anatomopatológico de carcinoma secretor (3,5 cm), sem invasão cutânea, motivou a posterior realização de esvaziamento ganglionar axilar, que revelou metástases em 2 dos 13 gânglios isolados. A doente faleceu 24 meses depois, por disseminação da doença, comprovando a maior agressividade do CS em doentes adultos com tumores de maiores dimensões (T2) e com metastização ganglionar (N1). Os autores revêem a literatura com particular ênfase nos factores de prognóstico importantes para decisão terapêutica deste tipo raro de carcinoma da mama, em doentes adultos.

Secretory carcinoma (SC) of the breast is an extremely rare neoplasm. SC of the breast was initially described in children and adolescents, but a relatively frequent number of cases have been reported in adults. SC of the breast is often associated with a very good prognosis, but in adults with larger tumours it may carry a more aggressive behaviour. The present case refers to a 62-year-old female with a progressively growing large breast tumour, during 16 years. Physical examination demonstrated extensive fixation of the tumour to skin with prominent inflammatory signs and areas of cutaneous necrosis. Initial treatment was a palliative mastectomy. Due to the histological diagnosis of secretory carcinoma, without skin invasion, the patient was then submitted to axillary dissection that disclosed metastasis in 2 out of 13 lymph nodes. The patient died 24 months after surgery without further treatment, due to dissemination of the disease. The present case corroborates the ominous prognosis of the secretory carcinoma in adults with large tumours (T2) and with lymph nodes metastasis (N1). The authors review the literature focusing on the prognostic factors for treatment decision of this rare type of breast carcinoma in adults.